A explicación xenética é para moitos enfermos a única esperanza de coñecer a súa doenza e tratarse. Máis de 20.000 cada ano, sobre todo con tumores hereditarios ou por mutacións, reciben un diagnóstico da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. É un organismo pioneiro na investigación dos segredos do ADN humano e modelo para outras comunidades autónomas, co foco posto na medicina personalizada do futuro.

No camiño de volta á súa casa de Forrest (Misisipi, EEUU) tras cada visita mensual ao hospital psiquiátrico, Beamon e Mary Triplett preguntábanse se ese era o mellor sitio para o seu fillo. Os médicos recomendaron ingresar a Donald, de só tres anos, e mesmo esquecelo e seguir adiante coas súas vidas. Desde o seu nacemento, o pequeno non sorriu nin unha soa vez e o máis parecido a comunicarse eran algúns sons imposibles de entender. Pero o matrimonio sabía que Donald escoitaba e podía falar. Como naquela tempada que se lle deu por repetir insistentemente as palabras “enredadeira” e “crisantemo” e a frase “podería poñer unha pequena coma”. Durante unha desas tardes de dúbidas, o matrimonio decidiu levar o neno con eles.

A historia de Donald ilustra o “Caso 1” dun artigo médico publicado en 1943, considerado o primeiro manual sobre autismo. O seu autor, Leo Kanner, era un psiquiatra ao que os Triplett acudiron en busca de esperanza. El e o resto de nenos incluídos no estudo non encaixaban con ningunha das patoloxías coñecidas e o especialista descubriu suficientes trazos comúns entre eles para elaborar un manual de diagnóstico dos trastornos do espectro autista (TEA). Donald é hoxe un home feliz de 87 anos, totalmente integrado no seu pobo, bastante independente e licenciado en Francés e Matemáticas.

Este non é un caso común dunha enfermidade infestada de misterio. Cal é a súa orixe? Non hai unha causa única, aínda que si está demostrada a forte implicación xenética. Por iso é tan transcendental que a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica leve xa identificados máis dun centenar de xenes do TEA. A entidade, dependente do Sergas, recibiu o respaldo do programa Principia da Consellería de Economía, Emprego e Industria, a través da Axencia Galega de Innovación (Gain), para fomentar a contratación de tecnólogos e a demanda de persoal cualificado en I+D nos sectores público e privado. “Sen innovación non hai progreso. O noso I+D é moi traslacional e supón melloras inmediatas no diagnóstico, prognóstico e tratamento de enfermidades –asegura Ángel Carracedo, director executivo da fundación–. Non é fácil dentro do sistema de saúde pola enorme presión asistencial e estes programas son de grande axuda”.

Adiantados ao seu tempo

Carracedo e o seu equipo adiviñaron o futuro. Adiantáronse á opinión unánime actual dos científicos sobre a importancia de coñecer o xenoma para plantar cara a moitísimas enfermidades e previlas. Aínda que a fundación se constituíu a partir dun decreto da Xunta de Galicia en 2003, os inicios remóntanse a 1998 coa creación da Unidade de Medicina Molecular no Instituto Galego de Oftalmoloxía.

Desde o primeiro momento o obxectivo estivo moi claro. O organismo quería garantir a todos os cidadáns o acceso ás análises xenómicas que necesiten en condicións de equidade. “O incremento das probas, de pacientes e de avances para incorporar á actividade sanitaria é maior do que podiamos esperar mesmo nos nosos momentos máis optimistas”, admite Francisco Barros, o xefe de Laboratorio.

Petición do especialista

Un protocolo asistencial marca o ritmo frenético na fundación. Todas as probas parten da solicitude dun especialista. “Centrámonos fundamentalmente no diagnóstico xenético, aínda que os estudos para predicir a resposta de tratamentos están a aumentar considerablemente”, di Barros.

Centro de referencia mundial para boa parte das enfermidades que aborda, da Fundación Pública de Medicina Xenómica saen anualmente uns 20.000 diagnósticos. A metade son cancros por alteracións xenéticas ou hereditarios. A outra principal parte da actividade, casos de enfermidades raras para os que a miúdo o organismo supón a única luz ao final do túnel. “Claramente –confirma o encargado de Laboratorio–, e iso ten os seus perigos porque ás veces é difícil facer entender que falta coñecemento ou non toda enfermidade é xenética a quen, tras un longo camiño sen diagnóstico, pon esperanzas nesa posibilidade”.

O apoio fundamental da tecnoloxía

Sen contar os grupos de investigación asociados e a estreita colaboración co Centro Nacional de Xenotipado, na fundación traballan preto de 60 persoas con perfís moi diversos e cada vez máis ligados ás novas tecnoloxías. Nada na xenómica clínica se entendería sen elas. “Empregamos tecnoloxía punteira altamente demandante de persoal especializado e con experiencia, por iso o Principia é unha necesidade pensando na formación”, indica Beatriz Sobrino, responsable da Unidade de Secuenciación Masiva.

Precisamente en 2020 cúmprese o décimo aniversario da creación desa unidade dotada con tecnoloxías que permiten obter millóns de “fotografías” do ADN a unha velocidade inédita. “Supoñen unha revolución na abordaxe das enfermidades humanas, tanto en investigación como en diagnóstico –continúa Sobrino–. Agora mesmo é posible secuenciar o xenoma humano nun ou dous días”.

Moitas outras comunidades autónomas miran de preto o modelo asistencial deseñado en Galicia para replicar un exército de hackers do ADN. “Cada xene dunha enfermidade que atopamos é unha diana potencial de fármacos”, lembra Ángel Carracedo, que dá por feito que no futuro o papel da xenómica será aínda máis fundamental polo avance imparable da medicina personalizada e a predición de risco das enfermidades comúns. “Estar na punta de lanza da investigación permítenos dar respostas diagnósticas máis eficaces, algo que sen a colaboración de asociacións de pacientes non sería posible”, subliña o director executivo da fundación.

Imaxes relacionadas

Premendo en calquera das imaxes vense, e poden descargarse, a tamaño completo.